El Síndrome de Rokitansky lo podemos encontrar denominado de varias maneras:
«Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser» o, en su forma abreviada, MRKH, que son las iniciales de los nombre de los cuatro médicos que han contribuido a definirlo y clasificarlo. Estos 4 médicos son: August Franz Joseph Karl Mayer, (en 1829) Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810), y G. A. Hauser (en 1861).
El rango de incidencia es de 1 mujer entre 4.500 recién nacidos del sexo femenino, sobre un 0,022% aproximadamente.
Se trata de un trastorno congénito, es decir que naces con él. Ocurre durante el proceso de gestación del feto y afecta a los conductos de Müller. A partir de los cuales se debería acabar de desarrollar el aparato reproductor femenino: las TROMPAS, el UTERO, el CUELLO UTERINO o CERVIX y la VAGINA.
Una anomalía en el desarrollo de estos conductos ocasiona la ausencia completa o parcial de útero y la ausencia completa o parcial de la vagina. Por ello el síndrome también es conocido como agenesia mulleriana y/o agenesia vaginal. (Agenesia es el desarrollo anómalo de un órgano).
Su origen viene dado por un defecto del desarrollo, fusión o canalización de los conductos de Müller en la etapa embrionaria, excepcionalmente pueden deberse a una alteración adquirida. Los conductos de Müller son dos conductos embrionarios que darán lugar a la formación del útero, vagina y trompas de Falopio en las mujeres y que en el caso de los hombres se atrofian quedando únicamente los conductos de Wolff.
Hay que tener en cuenta que esta condición no afecta a los ovarios, que, por lo tanto, son funcionalmente normales. Sólo en casos bastante excepcionales llega a afectarlos, o en casos en los que este síndrome aparece asociado con otros.
Las pacientes poseen ovarios normales tanto en estructura como en función, ovulando cada mes una vez llegado el periodo fértil. Y, aunque el funcionamiento de los ovarios es totalmente normal y sin ninguna variación respecto a los de una mujer sin el síndrome, no se produce el sangrado propio de la menstruación, ya que al no tener útero ni tercio superior de la vagina, no se forma el endometrio que es el que da lugar al sangrado común cada 28 días.
Por ello, las mujeres afectadas con este síndrome, experimentarán con total normalidad su pubertad, salvo por la ausencia de menstruación (amenorrea primaria).Existen dos tipos:
– MRKH tipo I en el que se da una aplasia completa. Aplasia del útero y tercio superior de la vagina con presencia totalmente normal de trompas de Falopio y ovarios.
– MRKH tipo II en el que se pueden diferenciar malformaciones que afectan no solo al aparato reproductor sino a otros aparatos o sistemas cercanos, como son ciertas malformaciones en el aparato renal superior, malformaciones esqueléticas, problemas de audición y algunas malformaciones cardiacas, siendo estas últimas las más inusuales.
Resumiendo, diremos entonces que el síndrome es congénito, y afecta al desarrollo del aparato reproductor femenino donde la vagina está ausente o es muy pequeña y el útero está ausente o es muy pequeño.
Sin embargo, los ovarios funcionan bien por lo que la mujer se desarrolla con normalidad. El primer síntoma del síndrome es la ausencia de la menstruación (denominada amenorrea primaria), por lo general es en la pubertad cuando se lo diagnostica.
